Наследственные заболевания у детей их диагностика и лечение- одно из главных направлений в российской медицине. Сейчас уделяется огромное внимание профилактике врожденных и наследственных заболеваний малышей. На сегодняшний день уже возможна диагностика и лечение наследственных заболеваний ещё на уровне яйцеклетки.

Именно поэтому к оплодотворению способом ЭКО допускаются только здоровые клетки, или при отсутствии таковых те, которые менее остальных предрасположены к заболеваниям. Большинство генов с наследственными заболеваниями являются рецессивными, то есть носители отягощённого заболеванием гена могут быть совершенно здоровы.

Гений есть не что иное, как дар огромного терпения.

Однако малыш, если он получит такие гены от обоих родителей, родится больным. В России довольно велик процент детской смертности, которая зависит не только от уровня медицинских учреждений и квалификации врачей, но и от наследственных заболеваний у детей. Сейчас, безусловно, улучшается состояние здоровья населения и повышается уровень здравоохранения.

Друзья и совесть бывают у человека до тех пор, пока они не нужны.

Огромное внимание уделяется здоровью матери и ребёнка. Одним из главных методов выявления патологии является изучения генотипов родителей, их предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Из-за наследственной патологии повышается процент детей-инвалидов с рождения, детей с нервно психическими заболеваниями, отклонениями в том или ином направлении развития.

Ум должен не ограничивать, а дополнять добродетель.

У детей с наследственными патологиями резко снижено физическое и/или умственное развитие, низкий уровень способностей к обучению в школе или в других детских учреждениях. Хотя, безусловно, это зависит вида конкретного заболевания и сложности его лечения. Более девяноста процентов наследственных заболеваний и синдромов обнаруживается именно в детском возрасте. Их возникновению способствует множество факторов: плохая экология, недостаточное количество витаминов и минералов, уровень жизни ребёнка, обеспеченность родителей, климат, в котором они проживают.

У человека есть только один тиран – невежество.

Медицина обращает пристальное внимание на такие вопросы, как диагностика и лечение различных наследственных заболеваний у детей. Иногда что бы правильно поставить диагноз, врачам и родителям приходится проделать огромную работу, а малышу пережить множество обследований и анализов.

Наилучший вариант – это если бы можно было радикально, навсегда устранить дефект гена, или же «вылечить» сам ген. Конечно, наука не стоит на месте, и учёные делают всё, что бы это можно было воплотить в жизнь. Успех в этой области зависит от расширения и углубления исследований генетического материала-ДНК, диагностики заболеваний, дефектов, обмена веществ и его нарушение. Так же важна подготовка высококвалифицированных специалистов, генетиков.

Легко критиковать автора, но труднее – оценить его.

Всё это должно быть в масштабах всей страны, всех регионов без исключения. Ведь все родители мечтают о здоровеньком, пухленьком малыше, который будет радовать их, расти, крепнуть. Но иногда бывает и так, что малыш рождается с отклонениями, винить в этом не кого, хорошие родители примут своё чадо любым, они всё равно будут его любить, но не секрет, что они столкнутся со многими трудностями. Конечно, бывают и те, кто отказывается от ребёнка, мы не в праве их судить. Отказ мог возникнуть из-за множества причин: слишком сложная болезнь или лечение, дорогостоящие лекарства, а возможно и вовсе неперспективность лечения, а социальная среда из которой сами родители и так далее. Этим дети остаются на попечении государства, им пытаются помочь медики.

У каждого своя навязчивая идея: одному кажется, что кто-то за ним ходит, другому – что кто-то за ним стоит.

Очень важно не замалчивать эти проблемы, а дать описание наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые могут проявиться у крохи сразу после рождения или же в течении жизни малыша. Ведь зная о том, с какой бедой можно столкнуться, проще среагировать на первые тревожные звоночки. А посещение генетика перед планированием беременности, тщательная диагностика снизит риск появления наследственных заболеваний у детей. Также огромное значение для такого важного процесса, как ранняя диагностика и лечение генетических заболеваний детей имеет своевременное ультразвуковое обследование беременной женщины.

Всегда наслаждаться – значит вовсе не наслаждаться.

Большинство заболеваний можно выявить у ребенка ещё до появления клинических симптомов. Это делается при помощи лабораторно-биохимических, молекулярно генетических и цитогенетических исследований. Ещё есть группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом.

Самой частой из которых является так называемая болезнь Дауна. На пятьсот семьсот новорождённых приходиться один ребёнок с болезнью Дауна. Этот диагноз можно поставить буквально на пятый седьмой день после рождения ребенка. Девочки и мальчики болеют этой болезнью одинаково часто.

Истинное мужество обнаруживается во время бедствия.

Так же есть болезни, которые зависят от пола малыша, так болезнь Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Причём патология проявляется только в десять-двенадцать лет. В это время есть небольшие намёки на отставание в умственном развитии. У взрослых болезнь Шерешевского-Тернера вызывает бесплодие.

Также есть заболевание, которым болеют только мальчики, это болезнь Клейнфелтера. Такой диагноз ставят примерно в шестнадцать-восемнадцать лет. У парней отмечается очень высокий рост, почти два метра и выше, лёгкое умственное отставание, чересчур длинные руки, непропорциональные росту. У взрослых мужчин наблюдается бесплодие. Вышеописанные хромосомные болезни относятся к моногенным заболеваниям, при которых наблюдается изменения, мутации.

Вся наша история – вымысел, с которым все согласны.

Генетические заболевания очень серьёзно сказываются на развитии разных систем, органов и дельнейшей жизни человека, поэтому в возрасте двух-трёх месяцев обязательно нужно проводить специальное биохимическое обследование мочи для исключения фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. А ведь если вовремя выявить это заболевание, можно его проявления свести к нулю, всего лишь соблюдая определённую диету.

Видеть и делать новое – очень большое удовольствие.

Статью подготовила Надежда Козлова